Cientistas descobrem genes responsáveis pela síndrome do cabelo impenteável

Por Augusto Dala Costa | Editado por Luciana Zaramela | 29 de Setembro de 2022 às 15h25

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Cientistas descobriram mais alguns segredos de uma condição incomum, mas muito curiosa: a síndrome do cabelo impenteável, que já noticiamos aqui no Canaltech. Em pessoas com o problema, o cabelo aponta para todos os ângulos, tornando seu domínio impossível. Ela geralmente acontece em crianças de 3 meses a 12 anos, sempre em cabelos loiros "de palha" ou cabelos prateados muito "armados".

Os cabelos impenteáveis costumam ser frágeis, ondulados e secos. A condição também pode ser chamada de pili trianguli et canaliculi ou cheveux incoiffables por conta da aparência que dá aos cabelos. Há poucos casos no mundo, e o problema costuma sumir na vida adulta — a primeira aparição na literatura científica foi em 1970. Desde então, menos de 70 publicações trataram da doença, a maioria sendo estudos de caso.

Investigação genética

A coisa mudou recentemente, quando geneticistas da Universidade de Bonn analisaram 11 crianças com a síndrome, identificando algumas mutações genéticas relacionadas ao código responsável por proteínas dos folículos capilares. Com a repercussão do estudo na imprensa, famílias com crianças portadoras da condição acabaram procurando os cientistas, que conseguiram replicar o estudo com mais de 100 pacientes.

Com uma amostragem maior, descobertas mais profundas foram possíveis. Em 76 dos infantes estudados, a causa do cabelo incomum estava em mutações no gene PADI3 e mais dois genes, todos cujo código é importante para proteínas envolvidas na formação de fibras capilares.

Muitas vezes, mutações genéticas acabam mudando as funções das proteínas. Caso esta esteja nos folículos capilares, isso pode mudar a aparência do cabelo. A ciência conhece algumas das variações genéticas herdadas que mudam o formato e as dobras capilares — elas raramente se relacionam com doenças sérias, no entanto. As proteínas afetadas geralmente estão na bainha radicular epitelial interior, uma das três camadas dos folículos capilares.

A síndrome do cabelo impenteável vem de um gene recessivo, ou seja, que pode ser carregado por ambos os pais sem apresentar as características. Para a biologia, a genética dos cabelos é importante o suficiente para ser estudada, nos informando melhor sobre quais proteínas controlam a aparência e formato dos cabelos.

Para as pessoas afetadas, os motivos vão além: cabelos são atributos pessoais e culturais. Cor, estilo e formato capilares são levados em conta por humanos todos os dias, bem como a ausência de cabelos, que movimentam uma grande indústria de produtos de cuidado e recuperação dos fios. Um cabelo impossível de se mexer pode não ser uma doença séria, mas pode afetar relações sociais, o que torna interessante entender mais sobre suas causa para as famílias afetadas.

Fonte: JAMA Dermatology